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地中海贫血有什么症状

地中海贫血又称海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。多见于我国广东、广西、四川，长江以南各省区有散发病例，北方则少见。你知道地中海贫血有什么症状吗？

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地中海贫血广泛分布于世界许多地区，东南亚即为高发区之一。这是由于遗传的基因缺陷，血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺失或不足，导致了的贫血或病理状态。根据病情轻重的不同，分为以下3型。

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1.重型

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出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良。

其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。

2.中间型

轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。

3.轻型

轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。

临床一般认为轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。

一、地中海贫血的一般治疗

注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。

二、地中海贫血的药物治疗

此法在目前仍是重要治疗方法之一，分为红细胞输注和铁鳌合剂两种方法。

三、脾切除

脾切除对血红查白 H 病和中间型β地贫的疗效较好，对重型β地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱，应在5～6岁以后施行并严格掌握适应证。

四、造血干细胞移植

异基因造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。如有 HLA 相配的造血干细胞供者，;应作为治疗重型β地贫的首选方法。

五、基因活化治疗

应用化学药物可增加 γ基因表达或减少α基因表达，以改善β地贫的状，已用于临床的药物有经基脲、5 -氮杂胞苷(5～AZC)、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等，目前正在探索之中。

在广西、广东、海南等南方省区，地中海贫血基因携带者高达20%以上。地中海贫血基因携带者或轻型地中海贫血患者平常是没有明显症状的，只有婚前检查才能将这个疾病防患于未然，实现优生优育。

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