急性早幼粒细胞白血病是一种血癌，由 15 号染色体和 17 号染色体所含遗传物质的重组（易位）诱发。这种染色体易位在医学上称为 t(15;17)，是指 15 号染色体上 PML 基因中的某些遗传物质与 17 号染色体上 RARA 基因中的某些遗传物质发生了位移。特定细胞中某些基因的突变可能发生在个体生命的任何阶段。这种遗传物质的变异，即无论是否发生体细胞突变，都不会遗传。
急性早幼粒细胞白血病遗传咨询
t(15;17)染色体易位，医学上称为平衡互易位，是指染色体上的基因在不增加或减少新的遗传物质的情况下交换位置。PML-RARα 蛋白与正常的 PML 和 RARA 基因合成的蛋白质功能不同。第 15 号染色体含有 PML 基因，该基因编码合成某些蛋白质的遗传指令，这些蛋白质具有抑制肿瘤生长的功能，即：这些蛋白质可防止肿瘤生长。 PML 蛋白质可抑制恶性细胞的生长和分化，并像其他蛋白质一样促进体内的新陈代谢。
RARA 基因位于第 17 号染色体上，编码产生转录因子（α 维甲酸受体）的遗传指令。转录因子是一类位于 DNA 特定区域的蛋白质，有助于控制特定基因的某些遗传表达活动。正常情况下，RARα 蛋白会控制某些基因的转录过程，而这些基因对于早期幼粒细胞阶段之后的白细胞分化和成熟至关重要。PML-RARα 合成蛋白会干扰原本由 PML、RARα 蛋白执行的正常功能。因此，某些血细胞会在幼虫早期阶段附着或异常增殖。过多的早幼粒细胞积聚在骨髓中，而正常的白细胞却无法形成，从而导致急性早幼粒细胞白血病。
急性早幼粒细胞白血病的发病率
这种疾病约占急性早幼粒细胞白血病病例总数的 10%。在美国，急性早幼粒细胞白血病的发病率约为 25 万分之一。
急性早幼粒细胞白血病基因突变
通常，有两个突变基因会引发这种疾病，即 15 号染色体上的 PML 基因和 17 号染色体上的 RARA 基因。15 号和 17 号染色体上遗传物质的重组易位在医学上也被称为 t(15;17)，PML 与 RARA 基因的某些成分融合形成的塬蛋白在医学上被称为 PML-RARα。 在患者的一生中，这种突变都可能发生，但只发生在某些特定的细胞中。这些突变称为体细胞突变，不会遗传。
90%的急性早幼粒细胞白血病存在染色体异常
一般来说，PML-RARα rhodopsin 的功能与正常情况下 PML 和 RARA 基因合成的蛋白质的功能并不相同；RARA 基因和 RARα 合成的蛋白质参与调节基因的转录，这是蛋白质合成的第一步。值得一提的是，这类蛋白质还具有调节特定基因转录过程的功能，这些基因在白细胞幼虫期后的成熟（分化）过程中发挥着重要作用。PML 基因合成的蛋白质能抑制肿瘤的生长，也就是说：这类蛋白质能防止细胞不受控制或过快地生长或分化。PML-RARα loropeptide 会干扰原本正常状态下 PML 和 RARα 蛋白的正常功能。结果，血细胞在早期肉芽肿阶段凝结，数量异常激增。异常增多的早幼粒细胞积聚在骨髓中，而正常的白细胞却无法形成，从而引发急性早幼粒细胞白血病。PML-RARA 基因融合症状占急性早幼粒细胞白血病病例的近 98%。在一些该病患者身上，体内，医学界已经证实了RARA和其他一些基因易位现象的发生。
急性早幼粒细胞白血病的遗传模式
这种疾病不会遗传，是由怀孕后体细胞中的染色体易位诱发的。